Η εποχή της θεραπευτικής γονιδιακής επεξεργασίας είναι εδώ
01 Ιουνίου 2022, 09:00
Όταν η Youtuber Adalia Rose πέθανε νωρίτερα φέτος, έμοιαζε με μια άρρωστη γυναίκα στα 80 της. Στην πραγματικότητα ήταν μόλις 15 ετών, θύμα της προγηρίας, μιας εξαιρετικά σπάνιας γενετικής διαταραχής που προκαλείται από μία μόνο μετάλλαξη σε ένα από τα 3 εκατομμύρια ζεύγη γονιδίων που αποτελούν το ανθρώπινο DNA. Απόλυτα υγιή, σε νοητικό επίπεδο, τα παιδιά με προγηρία γερνούν με πολύ γρήγορο ρυθμό και συνήθως καταλήγουν στα εφηβικά τους χρόνια.
Στο εργαστήριό του, ο David Liu, καθηγητής Χημείας και Χημικής Βιολογίας και διευθυντής του Merkin Institute of Transformative Technologies in Healthcare στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ, και η ομάδα του, έχουν εφεύρει νέους τρόπους για την επιδιόρθωση μεταλλαγμένων γονιδίων που είναι λιγότερο επιβλαβείς για το DNA από τις προηγούμενες τεχνολογίες. Μία από τις καινοτομίες του εργαστηρίου του ονομάζεται βασικός επεξεργαστής, τον οποίο χρησιμοποίησε πέρσι για να θεραπεύσει την προγηρία σε ποντίκια. Υπάρχουν τέσσερις βάσεις στο DNA: Αδενίνη (Α), κυτοσίνη (C), γουανίνη (G) και θυμίνη (Τ). Αυτά σχηματίζουν συγκεκριμένα ζεύγη: το A με το T και το G με το C.
Ο Liu ελπίζει ότι το εργαλείο θα χρησιμοποιηθεί σύντομα σε κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους για να αντιστρέψει την προγηρία σε ανθρώπους.
«Ο βασικός επεξεργαστής πηγαίνει στα κύτταρα του οργανισμού, ψάχνει για το λάθος, το οποίο στην προγηρία είναι ένα C σε ένα T και αλλάζει το T σε C. Είναι μια εφάπαξ θεραπεία που διορθώνει οριστικά τη μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο», είπε ο Liu.
"Η εποχή της ανθρώπινης θεραπευτικής επεξεργασίας γονιδίων δεν έρχεται. Είναι ήδη εδώ", δήλωσε χαρακτηριστικά.
Ο Liu και η ομάδα του επινόησαν επίσης έναν άλλο τύπο εργαλείου που ονομάζεται prime editor, το οποίο θα μπορούσε να κάνει μεγαλύτερες, πιο σύνθετες επεξεργασίες στο DNA που δεν μπορούσαν οι βασικοί επεξεργαστές.
Σε δοκιμές στις οποίες χρησιμοποιήθηκαν ανθρώπινα κύτταρα που αναπτύχθηκαν στο εργαστήριο, η ομάδα του Liu αξιοποίησε την αρχική επεξεργασία για να διορθώσει τα γονίδια που ευθύνονται για τη νόσο Tay-Sachs, μια θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή που εμφανίζεται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Τα παιδιά με Tay-Sachs συνήθως πεθαίνουν μέσα σε λίγα χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.
«Πρέπει να βεβαιωθούμε ότι όλες αυτές οι διαφορετικές τεχνολογίες περνούν από κλινικές δοκιμές πολύ προσεκτικά. Αλλά εάν αποδειχθούν ασφαλείς και αποτελεσματικές, τότε θα μπορούσε κανείς να φανταστεί τη θεραπεία όχι μόνο σπάνιων λαθών στα κύτταρα που προκαλούν σοβαρές γενετικές ασθένειες, αλλά ίσως ακόμη και τη θεραπεία παραλλαγών γονιδίων που γνωρίζουμε ότι συμβάλλουν σε τρομερές ασθένειες όπως η Νόσος Αλτσχάιμερ ή η υψηλή χοληστερόλη», κατέληξε ο Liu.
