Γενετικές και περιβαλλοντικές αλληλεπιδράσεις επηρεάζουν τη μεταβολική υγεία

Το μεταβολικό σύνδρομο (MetS) είναι μια πάθηση που χαρακτηρίζεται από μια ομάδα παραγόντων κινδύνου: Υψηλή αρτηριακή πίεση, υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, ανθυγιεινά επίπεδα χοληστερόλης και κοιλιακό λίπος. Αυτοί οι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων, διαβήτη τύπου 2 και άλλων σοβαρών προβλημάτων υγείας.

Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι, τόσο η γενετική, όσο και ο τρόπος ζωής ασκούν επιρροή στην εμφάνιση μεταβολικού συνδρόμου. Τώρα, επιστήμονες με επικεφαλής τον Johan Auwerx στο EPFL, ανέπτυξαν μια βαθμολογία μεταβολικής υγείας (MHS) βασισμένη σε κλινικές παραμέτρους, χρησιμοποιώντας έναν τύπο ποντικών που ονομάζεται "BXD" ως γενετικό πληθυσμό αναφοράς. Αυτά τα ποντίκια έχουν υποστεί γενετικές τροποποιήσεις, ώστε να καταστούν «τέλεια» για να μελετηθεί το πώς η γενετική επηρεάζει την υγεία. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τη βαθμολογία αυτή για να εξερευνήσουν τα γενετικά υπόβαθρα στα ποντίκια, επικυρώνοντας τα ευρήματά τους σε ανθρώπινα δεδομένα από τη Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου. Η μελέτη δημοσιεύεται στο Cell Systems.

Τα 49 διαφορετικά στελέχη ποντικών BXD ακολούθησαν, είτε τυπική διατροφή, είτε δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά από την ηλικία των 8 εβδομάδων έως τις 29 εβδομάδες. Στη συνέχεια, οι ερευνητές μέτρησαν 5 βασικούς δείκτες υγείας: το ποσοστό σωματικού λίπους, το σάκχαρο νηστείας στο αίμα, τα τριγλυκερίδια, τη χοληστερόλη και τα επίπεδα ινσουλίνης νηστείας. Από αυτές τις μετρήσεις, δημιούργησαν μια βαθμολογία μεταβολικής υγείας (MHS), με την υψηλότερη βαθμολογία να υποδηλώνει καλύτερη μεταβολική υγεία.

Στη συνέχεια, χρησιμοποίησαν προηγμένες τεχνικές γενετικής χαρτογράφησης για να βρουν συγκεκριμένες περιοχές στο DNA των ποντικών που συνδέονταν με τη μεταβολική υγεία. Επιπλέον, ανέλυσαν την έκφραση των γονιδίων του ήπατος και τα προφίλ λιπιδίων στο πλάσμα για να μελετήσουν τις σχετικές μοριακές υπογραφές. Τέλος, εξέτασαν τη γονιδιακή δραστηριότητα στο ήπαρ των ποντικιών και έκαναν αναλύσεις αίματος για να δουν πώς ο μεταβολισμός τους λειτουργούσε σε μοριακό επίπεδο.

Η μελέτη αποκάλυψε επίσης 2 σημαντικές γενετικές περιοχές στα χρωμοσώματα 7 και 8 που συνδέονταν με τη μεταβολική υγεία με τρόπο που εξαρτάται από τη διατροφή. Η μελέτη εντόπισε δύο υποψήφια γονίδια, τα TNKS και MCPH1, τα οποία συσχετίστηκαν επίσης με μεταβολικά χαρακτηριστικά σε ανθρώπινα σύνολα δεδομένων από τη Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου και άλλες κοόρτες.

Οι ερευνητές αποκάλυψαν επίσης ότι η καλή μεταβολική υγεία, σχετίζεται με την καλύτερη διαχείριση της χοληστερόλης και των λιπαρών οξέων, καθώς και με τη μειωμένη δραστηριότητα σε ορισμένες αντιδράσεις των κυττάρων και στις διαδικασίες αποθήκευσης λίπους.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Εφαρμόζοντας αυτά τα ευρήματα από τα ποντίκια σε ανθρώπους, η μελέτη ανοίγει το δρόμο για εξατομικευμένες προσεγγίσεις για τη διαχείριση και την πρόληψη του μεταβολικού συνδρόμου.