Η ανδρική υπογονιμότητα υπό νέο πρίσμα

Eρευνητές χαρτογράφησαν στο 100% το χρωμόσωμα Υ, αποκαλύπτοντας περισσότερα από 62 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA και 41 νέα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που περιλαμβάνουν το χρωμόσωμα Υ. Όπως σημείωσαν, η χαρτογράφηση θα μπορούσε να ανιχνεύσει παραλλαγές και να τις συνδέσει με χαρακτηριστικά που μπορούν να οδηγήσουν σε εξατομικευμένες θεραπείες για γενετικές ασθένειες, μεταξύ αυτών και κάποια είδη υπογονιμότητας στον άνδρα.

Οι ερευνητές της ομάδας Telomere-to-Telomere (T2T) πέτυχαν την πρώτη πλήρη αλληλούχιση του ανθρώπινου χρωμοσώματος Χ το 2020 αλλά μόλις φέτος κατάφεραν να λύσουν όλα τα προβλήματα που συνάντησαν με τη δημοσίευσή τους να περιλαμβάνεται στο τελευταίο τεύχος του περιοδικού Nature.

Η Δρ Kateryna Makova από το Πανεπιστήμιο του Penn State και contributor της μελέτης, εξηγεί: «Το χρωμόσωμα Υ είναι μακράν το πιο δύσκολο ανθρώπινο χρωμόσωμα στην αλληλουχία και τη συναρμολόγηση. Η αποκρυπτογράφηση της πλήρους αλληλουχίας του είναι ένα σημαντικό επιστημονικό ορόσημο. Η ομάδα μου εργάζεται πάνω στο χρωμόσωμα Υ για πάνω από 20 χρόνια και δεν πίστευα ότι θα ήταν δυνατό να αποκτήσω την πλήρη αλληλουχία του σύντομα».

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Όπως φαίνεται, η ολοκλήρωση αυτής της εργασίας, οδηγεί σε νέα μονοπάτια γενετιστές και άλλους επιστήμονες που ασχολούνται μεταξύ άλλων με την υπογονιμότητα στο ανδρικό φύλο και εξηγεί πολλά από τα ερωτηματικά που είχαν ως τώρα. Ουσιαστικά, η συγκεκριμένη μελέτη, ανοίγει ένα νέο δρόμο επίλυσης των ανδρικών προβλημάτων υπογονιμότητας για τις επόμενες γενεές.