Προς νέα δεδομένα για προγεννητικό, ανιχνευτικό έλεγχο

Στη θέσπιση νομοθεσίας που θα θωρακίζει και θα ρυθμίζει τον τρόπο λειτουργίας και ελέγχου της διενέργειας προγεννητικών και νεογνικών ανιχνευτικών ελέγχων συμφώνησαν οι εμπλεκόμενοι φορείς στο πλαίσιο της συζήτησης σχετικής πρότασης νόμου στην επιτροπή υγείας της βουλής.

Σημειώνεται ότι τα προγράμματα αυτά διενεργούνται δωρεάν εδώ και 35 χρόνια σε όλο τον πληθυσμό της Κύπρου, από το Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής Αμερίκος Αργυρίου, χωρίς όμως κανένα θεσμικό πλαίσιο.

Ο προϋπολογισμός του Κέντρου καλύπτεται κατά το ήμισυ περίπου από κρατική χορηγία και για την κάλυψη του υπολοίπου γίνεται έκκληση για εισφορές ατόμων, εταιρειών και οργανώσεων.

Έσοδα εξασφαλίζονται επίσης, από εκδηλώσεις που διοργανώνει ο Σύνδεσμος Φίλων Κέντρου Προληπτικής Παιδιατρικής Αμερίκος Αργυρίου.

Τρία προγράμματα σε εφαρμογή

Σήμερα, το Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής λειτουργεί τρία προγράμματα. Πρόκειται συγκεκριμένα για τα εξής:

• το Πρόγραμμα Προγεννητικού Ελέγχου Νεογνών στη 10η βδομάδα της εγκυμοσύνης, όπου μεταξύ άλλων, ανιχνεύεται το Σύνδρομο Down,
• τον Προληπτικό Έλεγχο Νεογνών για ανίχνευση μεταβολικού συνδρόμου που εμποδίζει τη σωματική ή/και νοητική του ανάπτυξη και
• το Πρόγραμμα Ακοής Νεογνών χάρη στο οποίο δεν υπάρχουν πλέον κωφάλαλα παιδιά στην Κύπρο.

Το βιοχημικό εργαστήριο του Κέντρου διενεργεί περίπου 42 χιλ. βιοχημικές εξετάσεις κάθε χρόνο, στο πλαίσιο του Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών και του Προγράμματος Προγεννητικού Ελέγχου, καλύπτοντας σχεδόν το 100% των γεννήσεων της χώρας.

Ανάλογα ποσοστά κάλυψης επιτυγχάνονται και στο Ανιχνευτικό Πρόγραμμα Ακοής Νεογνών.

Όπως ανακοινώθηκε, το κέντρο στοχεύει στην επέκταση του Εθνικού Ανιχνευτικού Προγράμματος για ακόμη 8 διαφορετικά νοσήματα σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας και το Ινστιτούτο Γενετικής και Νευρολογίας.

Τι είναι το ανιχνευτικό πρόγραμμα

Η ανίχνευση είναι μία διαδικασία που εντοπίζει σε ένα φαινομενικά υγιή πληθυσμό, άτομα που έχουν μεγάλο κίνδυνο να πάσχουν από μια ασθένεια με σκοπό να μειωθεί ο κίνδυνος σοβαρής επίπτωσης στην υγεία του ασθενή.

Ένα ανιχνευτικό πρόγραμμα αποτελείται από σειρά ενεργειών όπως πληροφόρηση, εξέταση, περαιτέρω εξέταση, διάγνωση, θεραπεία και παρακολούθηση, που βασίζονται σε οργανωτικές δομές που υπόκεινται σε ποιοτικό έλεγχο και αποδεδειγμένα μειώνουν τον κίνδυνο και τις επιπτώσεις από την ασθένεια.

Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών 

Το Πρόγραμμα στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση ανωμαλιών του μεταβολισμού στα νεογέννητα.

Όλα τα νεογνά, αφού συμπληρώσουν τις πρώτες 48 ώρες ζωής, εξετάζονται αιματολογικά για συγγενή υποθυρεοειδισμό και φαινυλοκετονουρία, ανωμαλίες που οδηγούν σε σοβαρά προβλήματα υγείας, εκτός κι αν διαγνωστούν έγκαιρα.

Αυτό επιτυγχάνεται μόνο με αιματολογικό έλεγχο όλων των νεογέννητων, αφού τα πάσχοντα νεογνά δεν φέρουν τις περισσότερες φορές εμφανή κλινικά ευρήματα.

Όταν αυτά παρουσιαστούν, είναι συνήθως αργά για να προληφθεί ανεπανόρθωτη βλάβη στο νευρικό σύστημα.

Τα δείγματα αίματος λαμβάνονται με ευθύνη των παιδίατρων σε όλη την Κύπρο και αποστέλλονται στο βιοχημικό εργαστήριο του Κέντρου, όπου γίνονται οι απαραίτητες εξετάσεις.

Στις περιπτώσεις όπου υπάρχουν ενδείξεις για κάποια από τις παθήσεις, οι γονείς ειδοποιούνται για περαιτέρω εξετάσεις του νεογέννητου.

Τόσο τα υποθυρεοειδικά, όσο και τα φαινυλοκετονουρινικά παιδιά, μπορούν να εξελιχθούν φυσιολογικά αν εντοπισθεί η ασθένεια και αρχίσει η θεραπεία έγκαιρα.

Ειδικός παιδοενδοκρινολόγος και ειδικός διαιτολόγος εποπτεύουν και ρυθμίζουν τη θεραπεία, ενώ ειδικός ψυχολόγος παρακολουθεί και αξιολογεί τη ψυχοσωματική τους ανάπτυξη.

Ανιχνευτικό Πρόγραμμα Ακοής Νεογνών

Στόχος του Προγράμματος αυτού είναι η έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση της συγγενούς βαρηκοΐας, δηλαδή βαρηκοΐας που υπάρχει σε ένα νεογνό στη γέννηση του.

Επειδή η απόκτηση ομιλίας στα νεογνά επηρεάζεται από την καλή λειτουργία του μηχανισμού ακοής, τυχόν ανωμαλία στο μηχανισμό αυτό προκαλεί προβλήματα επικοινωνίας και μάθησης με αποτέλεσμα να επηρεάζεται η ακαδημαϊκή τους επίδοση, η ψυχική τους υγεία και η κοινωνική τους ένταξη.

Αυτές οι επιπτώσεις μπορούν να αντιστραφούν αν η διάγνωση, η παρέμβαση και η στήριξη γίνουν τους πρώτους μήνες ζωής.

Με την έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση μεγιστοποιούνται οι δυνατότητες απόκτησης της ικανότητας επικοινωνίας και εξασφαλίζεται η ομαλή ανάπτυξη και κοινωνικοποίηση των παιδιών.

Πρόγραμμα Προγεννητικού Ελέγχου 

Το συγκεκριμένο Πρόγραμμα στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και προσφέρεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες στο πρώτο τρίμηνο της κύησης. Βασίζεται σε βιοχημικές μετρήσεις που γίνονται στο αίμα.

Τα δείγματα αίματος που λαμβάνονται από όλους τους γυναικολόγους στην Κύπρο, αποστέλλονται στο βιοχημικό εργαστήριο του Κέντρου, όπου γίνονται οι μετρήσεις αυτές.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Το αποτέλεσμα των μετρήσεων, σε συνδυασμό με υπερηχογραφικές μετρήσεις με κύρια τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με την ηλικία της εγκύου, καθορίζει τον κίνδυνο ή την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Η συχνότερη από αυτές είναι η Τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down's.

Το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι η πιο σημαντική πληροφορία που μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να αποφασίσουν αν θα προχωρήσουν σε προγεννητική διάγνωση.

Της Μόνικας Μακρυγιάννη