Πέραν των 6 χιλιάδων οι σπάνιες ασθένειες
28 Φεβρουαρίου 2023, 11:59
Πέραν των 6 χιλιάδων αναγνωρισμένων σπάνιων ασθενειών καταγράφονται επί του παρόντος, σύμφωνα με στοιχεία που παραθέτει στη δημοσιότητα το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), το οποίο σημειώνει ότι συνεχώς ταυτοποιούνται νέες παθήσεις στην ιατρική βιβλιογραφία.
Με αφορμή τη συμμετοχή του για άλλη μια φορά στην εκστρατεία ενημέρωσης της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων, με τη φωταγώγηση του κτηρίου του και με αφορμή την 28η Φεβρουαρίου, η οποία έχει οριστεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, το ΙΝΓΚ εξηγεί ότι μια ασθένεια ή πάθηση ορίζεται ως σπάνια εάν επηρεάζει λιγότερα από 1 άτομο ανά 2.000 του γενικού πληθυσμού.
Όπως αναφέρει οι σπάνιες ασθένειες διακρίνονται από ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και παθολογίας που διαφέρουν όχι μόνο μεταξύ ασθενειών αλλά και μεταξύ ασθενών που πάσχουν από την ίδια ασθένεια.
Οι σπάνιες ασθένειες, σύμφωνα με το ΙΝΓΚ, περιλαμβάνουν σπάνιους καρκίνους όπως ο καρκίνος της παιδικής ηλικίας καθώς και ορισμένες γνωστές παθήσεις όπως η κυστική ίνωση και η νόσος του Huntington.
Εξηγεί, επίσης, ότι επί του παρόντος δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τη συντριπτική πλειοψηφία των σπάνιων ασθενειών, ενώ σημειώνει πως το 99% των γενετικών περιστατικών ταξινομούνται ως σπάνιες και μπορεί να προκληθούν από ένα μόνο γονίδιο, πολλαπλά γονίδια, χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή και μη γενετικούς παράγοντες.
Σε σημερινή ανακοίνωσή του, το ΙΝΓΚ αναφέρει πως η συγκεκριμένη εκστρατεία καθιερώθηκε από τη EURORDIS το 2020, με στόχο την ευαισθητοποίηση της κοινότητας και των αρμόδιων φορέων σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις και τις πολλαπλές τους συνέπειες στη καθημερινότητα των ασθενών και των οικογενειών τους.
Όπως αναφέρεται το Ινστιτούτο προσφέρει εξειδικευμένες υπηρεσίες σε ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις, και παράλληλα, διεξάγει πρωτοποριακή έρευνα με σημείο αναφοράς πολλές από τις παθήσεις αυτές.
Η συνεργασία του Ινστιτούτου με την Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων είναι πολυεπίπεδη, με απώτερο σκοπό την καλύτερη εξυπηρέτηση και παροχή θεραπείας των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.
