Παγκόσμια Μέρα Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας

Η 24η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί από τον οργανισμό FH Foundation το 2012 ως η Παγκόσμια Ημέρα Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας.

Στο πλαίσιο της ημέρας, ο όμιλος Παπαέλληνα διοργάνωσε σε συνεργασία με την Καρδιολογική Εταιρεία Κύπρου και την Κυπριακή Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης ενημερωτική ημερίδα με σκοπό την ευαισθητοποίηση του κοινού και την περαιτέρω ενημέρωση των ιατρών γι’ αυτή τη σοβαρή νόσο.

Στο πλαίσιο της διάσκεψης που πραγματοποιήθηκε το πρωί στη Δημοσιογραφική Εστία, έκαναν σχετική ενημέρωση ο Καρδιολόγος και Πρόεδρος της Κυπριακής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης Δρ. Φοίβος Συμεωνίδης αλλά και ο Πρόεδρος της Καρδιολογικής Εταιρίας Κύπρου Δρ. Θεόδωρος Χριστοδουλίδης.

Τι είναι η  (FH)

Όπως αναφέρθηκε, πρόκειται για μία γενετική - κληρονομική διαταραχή η οποία προκαλεί αυξημένα επίπεδα LDL ή κακής χοληστερόλης στο πλάσμα λόγω της μετάλλαξης των γονιδίων που υπό κανονικές συνθήκες ελέγχουν το μεταβολισμό της χοληστερόλης.

Αποτελεί επίσης τη πιο συχνή γενετική διαταραχή που προκαλεί πρόωρη αθηροσκληρωτική καρδιαγγειακή νόσο που αφορά διαδικασία εναπόθεσης κακής χοληστερόλης στα τοιχώματα των αρτηριών οδηγώντας στο σχηματισμό πλάκας που στενεύει και τελικά αποφράσσει τα αγγεία προκαλώντας καρδιαγγειακά συμβάματα όπως έμφραγμα.

Η FH χωρίζεται σε δύο κύριες κατηγορίες:

Α) Ετερόζυγη: Είναι η πιο συχνή και χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που κληρονομήθηκε από ένα γονέα. Η συχνότητα της εταιρόζυγης είναι 1 στα 250 άτομα.

Β) Ομόζυγη: Είναι πιο σοβαρή και κληρονομείται από τους γονείς και από αυτήν πάσχουν περίπου 1 στα 300.000 άτομα παγκοσμίως

Διάγνωση

Σύμφωνα με τους ειδικούς, η διάγνωση γίνεται μέσω της κλινικής εικόνας και βασίζεται στην ανεύρεση υψηλών επιπέδων LDL στο πλάσμα.

Ακόμη ένας δείκτης είναι τα γενετικά τεστ όπου αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γίνεται διάγνωση και σε άλλα μέλη της οικογένειας.

Η έγκαιρη διάγνωση κρίνεται σημαντική, σύμφωνα με πρόσφατες έρευνες καθώς η νόσος αυτή μπορεί να μην εκδηλώσει συμπτώματα και τα άτομα εκτίθενται γρηγορότερα ηλικιακά στον κίνδυνο εμφάνισης εμφράγματος. Επομένως, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να εκμηδενίσουν τις πιθανότητες για έμφραγμα.

Εμφανή Χαρακτηριστικά της νόσου 

Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν κλινικά χαρακτηριστικά στο σώμα τους όπως εξογκώματα στους τένοντες των χεριών και κιτρινωπές περιοχές γύρω από τα μάτια.

Μεγάλος Κίνδυνος Ανάπτυξης Στεφανιαίας Νόσου 

Όπως επισημαίνουν οι καρδιολόγοι, η επικινδυνότητα της νόσου είναι πολύ υψηλή. Συγκεκριμένα, ο κίνδυνος ανάπτυξης στεφανιαίας νόσου είναι 20 φορές μεγαλύτερος στους ασθενείς με fh χωρίς κατάλληλη θεραπεία.

Θεραπεία

Το σημαντικότερο όπως επισημαίνουν οι ειδικοί που θα συμβάλει στη μείωση των πιθανοτήτων στένωσης και άλλων καρδιαγγειακών νόσων είναι ένας καλός τρόπος ζωής που περιλαμβάνει υγιεινή διατροφή και άσκηση.

Η θεραπεία μπορεί να γίνεται με φάρμακα όπως τα εξής:

• Στατίνες: Οι στατίνες μπλοκάρουν τη χοληστερόλη από το συκώτι και τη διασπούν στο αίμα. Είναι σε μορφή χαπιών και θεωρούνται ιατρικά ασφαλή και αποτελεσματικά
• Εζετιμίμπη: Μπορεί να αποτελέσει επιπρόσθετο αντίδοτο με σκοπό τη μείωση απορρόφησης χοληστερόλης από το έντερο
• Ενέσιμα αναστολείς pcsk9 siRna: Αποτελούν ακόμη μία αποτελεσματική θεραπεία που αποσκοπεί στην καταστροφή μηχανισμών πρόληψης χοληστερόλης από το συκώτι

Η χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής συνίσταται συνήθως από την ηλικία των οκτώ με δέκα ετών.  Καταληκτικά αυτή η νόσος μπορεί εύκολα να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί με συνδυασμό φαρμάκων και αλλαγές στον τρόπο ζωής.

Παρόλα αυτά όμως από τα 13 εκατομμύρια ανθρώπων που υπολογίζεται ότι πάσχουν από FH, μόνο το 25% είναι διαγνωσμένοι.

Σημαντικότητα ενημέρωσης 

Όπως επισημαίνουν οι ειδικοί, υπάρχει ελλιπής ενημέρωση παρά τη σημαντικότητα της νόσου και σε αυτό οφείλεται το χαμηλό ποσοστό διάγνωσης.  Με τον τρόπο αυτό η FH καθίσταται ως ένα παγκόσμιο πρόβλημα δημόσιας υγείας.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Επομένως, τονίστηκε, κρίνεται απαραίτητο  να ενταθούν οι προσπάθειες ευαισθητοποίησης και ενημέρωσης του κοινού έτσι ώστε να γίνει ευρέως γνωστό το γεγονός ότι η διάγνωση και η κατάλληλη θεραπεία μπορούν να μειώσουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο στα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Καταλήγοντας οι γιατροί επεσήμαναν την σημαντικότητα δημιουργίας αρχείου και καταγραφής περιστατικών της FH στο πλαίσιο της προσπάθειας καταγραφής από την Ευρωπαϊκή Ένωση που θα συμβάλει στην έρευνα, τη διάγνωση και τη θεραπεία των ασθενών.

Της Χριστίνας Χριστοφόρου