Κύπρος: Στις 2,5 χιλ. τα άτομα με νόσο Πάρκινσον

Περίπου 2,500 είναι τα άτομα με νόσο Πάρκινσον στην Κύπρο, σύμφωνα με πρόσφατα στοιχεία που δημοσίευσε το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ).

Από το σύνολο των 2,5 χιλ. ατόμων με νόσο Πάρκινσον, περίπου 700 ασθενείς αποτάθηκαν στο ΙΝΓΚ ενώ τα τελευταία δεκαεφτά χρόνια έχουν χειρουργηθεί αρχικά στο εξωτερικό με τη μέθοδο DBS, πάνω από 40 ασθενείς, με πρωτοβουλία του Κέντρου Κινητικών Διαταραχών του ΙΝΓΚ.

Μάλιστα, οι εν λόγω ασθενείς έχουν παρουσιάσει σημαντική βελτίωση στην κλινική τους εικόνα.

Την τελευταία δωδεκαετία, έχουν διενεργηθεί άνω ων 18 τέτοιων επεμβάσεων στο Αρεταίειο Νοσοκομείο στη Λευκωσία σε συνεργασία με το κέντρο.

Σημαντικής σημασίας οι τοπικές μελέτες

Εξάλλου, σε μελέτη που πραγματοποιήθηκε στο τμήμα Νευροεπιδημιολογίας του ΙΝΓΚ, έγινε γενετικός έλεγχος 48 Ε/κ ασθενών με EOPD στα γονίδια PINK1, PRKN, FBXO7, SNCA, PLA2G6 και DJ-1.

Σημειώνεται ότι η μελέτη δημοσιεύθηκε στο International Journal of Molecular Sciences

Όπως αναφέρεται, η μελέτη έδειξε ότι 1 στους 5 early-onset ασθενείς ταυτοποιήθηκαν ως φορείς ενός εκ των δύο παθογόνων παραλλαγών του γονιδίου PINK1 ή του γονιδίου PRKN, 5 ασθενείς έφεραν την ίδια παθογόνο παραλλαγή στο γονίδιο PINK1, γεγονός που αποδεικνύει πιθανή επίδραση (founder effect) και 4 ασθενείς είχαν copy number παραλλαγές στο γονίδιο PRKN.

Στα υπόλοιπα τέσσερα γονίδια (FBXO7, SNCA, PLA2G6 και DJ-1), δεν ανιχνεύθηκαν παθογόνες παραλλαγές.

Η εν λόγω μελέτη αναδεικνύει, επισημαίνεται, τη σημασία διεξαγωγής μελετών σε τοπικό επίπεδο μια και κάθε πληθυσμός παρουσιάζει γενετική ετερογένεια και διαφορετικό φάσμα γενετικών παραλλαγών.

«Επί του παρόντος, η διάγνωση της νόσου Πάρκινσον είναι κλινική και βασίζεται στην παρουσία κινητικών διαταραχών», διευκρινίζεται και τονίζεται ότι οι ασθενείς πρώιμης έναρξης (EOPD) έχουν ένα δύσκολο ταξίδι προς τη διάγνωση, καθώς τα αρχικά τους συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν και η νεαρή ηλικία έναρξης μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες διαγνώσεις.

Εξ ου και ο γενετικός έλεγχος ασθενών με υποψία EOPD, μπορεί να συμβάλει στην άμεση διάγνωση.

Η νόσος

Στο δημοσίευμα, γίνεται ακόμη αναφορά στο ιστορικό των δεδομένων της νόσου Πάρκινσον, στα αίτια, τα συμπτώματα, τη διάγνωση και τη θεραπεία.

Ειδικότερα, όπως αναφέρεται μεταξύ άλλων, η ασθένεια χρονολογείται με πρώτη επιστημονική περιγραφή περί το 1817 από τον Sir James Parkinson και πρόκειται για μια χρόνια διαταραχή του νευρικού συστήματος.

Είναι ακόμη η δεύτερη πιο συχνή νευροεκφυλιστική πάθηση μετά το Alzheimer παγκοσμίως και είναι κατά 1,4 φορές πιο συχνή στους άντρες παρά στις γυναίκες.

Ξεκινά από πολύ νωρίς ηλικιακά αλλά εκδηλώνεται με τα γνωστά κινητικά της συμπτώματα, όπως η βραδυκινησία, η δυσκαμψία ή/και το τρέμουλο κυρίως σε ηλικίες άνω των πενήντα χρόνων.

Είναι συνήθως σποραδική, δηλαδή δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, ωστόσο ένα ποσοστό της τάξης του 10-20% των περιπτώσεων παρουσιάζει οικογενειακό ιστορικό, που μπορεί να σημαίνει κληρονομική-γενετική μορφή της νόσου.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Σημειώνεται ακόμη ότι, η συχνότητα του Πάρκινσον είναι περίπου 0,2% στο γενικό πληθυσμό, με περίπου το 1% του πληθυσμού της Ευρώπης ηλικίας , άνω των 50 ετών να υποφέρει από τη νόσο.

Μ.Κ.