ΙΝΓΚ: Γύρω στα 1.700 δείγματα από φορείς θαλασσαιμίας εξετάζονται ετησίως

08 Μαΐου 2024, 07:16

Κεντρικό ρόλο στην έρευνα, αντιμετώπιση και πρόληψη της Θαλασσαιμίας, διαδραματίζει το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), σύμφωνα με το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας, το οποίο αναφέρει ότι ετησίως εξετάζονται γύρω στα 1.700 δείγματα από φορείς θαλασσαιμίας και διενεργούνται γύρω στις 110 προγεννητικές γενετικές διαγνώσεις όλων των τύπων αιμοσφαιρινοπαθειών.

Σε ανακοίνωση του για την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας, το Τμήμα αναφέρει ότι ενστερνιζόμενο την ανάγκη, στην οποία εστιάζει η Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας 2024, που φέρει το θέμα “Empowering Lives, Embracing Progress: Equitable and Accessible Thalassaemia Treatment for All’’ («Ενδυναμώνοντας ζωές, αγκαλιάζοντας την πρόοδο: Δίκαιη και προσιτή θεραπεία της θαλασσαιμίας για όλους») και την ανάγκη για προσιτή και αποτελεσματική θεραπεία για τη θαλασσαιμία, διεξάγει ερευνητικά προγράμματα με επίκεντρο την ανάπτυξη γονιδιακής θεραπείας για τη θαλασσαιμία.

Αναφέρει ότι άτομα που γεννιούνται με θαλασσαιμία, εφόσον έχουν πρόσβαση σε συστηματική ιατρική παρακολούθηση και λαμβάνουν θεραπεία, αναμένεται να έχουν σχεδόν φυσιολογική διάρκεια και ποιότητα ζωής, ωστόσο, σημειώνει πλήρης αποθεραπεία των ατόμων με θαλασσαιμία επιτυγχάνεται με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών με συμβατό δότη.

Προσθέτει ότι σε ετήσια βάση, στο Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του ΙΝΓΚ, εξετάζονται γύρω στα 1700 δείγματα από φορείς θαλασσαιμίας και διενεργούνται γύρω στις 110 προγεννητικές γενετικές διαγνώσεις όλων των τύπων αιμοσφαιρινοπαθειών (β-θαλασσαιμία, α-θαλασσαιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία κλπ).

Αναφέρει επίσης ότι το ΙΝΓΚ διατηρεί ειδική αιματολόγο με εμπειρογνωμοσύνη στις αιμοσφαιρινοπάθειες ενώ το ΤΜΓΘ είναι διεθνώς αναγνωρισμένο στην έρευνα για διάγνωση, επιδημιολογία και ανάπτυξη θεραπείας των αιμοσφαιρινοπαθειών.

Από το 2016, το ΤΜΓΘ μαζί με τις κλινικές θαλασσαιμίας αναγνωρίστηκε από το Υπουργείο Υγείας ως Κέντρο Αναφοράς για τις αιμοσφαιρινοπαθείες στην Κύπρο και ως πάροχος υγειονομικής περίθαλψης στο πλαίσιο του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς EuroBloodNet, συνεχίζει προσθέτοντας ότι το ΤΜΓΘ γίνεται χρήση προηγμένων εργαλείων όπως το CRISPR/Cas9 σε προγονικά κύτταρα από άτομα με θαλασσαιμία καθώς και σε άλλα μοντέλα οργανισμών στη βάση δύο διαφορετικών προσεγγίσεων, τη διόρθωση των υποκείμενων μεταλλάξεων και την ενεργοποίηση της έκφρασης της εμβρυικής σφαιρίνης.

Διευκρινίζει ότι η έρευνα στο ΤΜΓΘ επικεντρώνεται στην πιο συχνή μετάλλαξη β-θαλασσαιμίας στη Κύπρο που ονομάζεται HBBIVSI-110 και προκαλεί μείωση της β-σφαιρίνης.

Το ΤΜΓΘ με την ευκαιρία της Παγκόσμιας Ημέρας Θαλασσαιμίας, επαναβεβαιώνει τη δέσμευσή του να προωθεί την έρευνα και την εκπαίδευση και να υποστηρίζει πολιτικές που δίνουν προτεραιότητα στην ευημερία των ατόμων με θαλασσαιμία.

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου συμπληρώνει ότι τιμάει την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας φωταγωγώντας το κτήριο του κόκκινο.