Διεθνής έρευνα για τον καρκίνο του μαστού

Διεθνή έρευνα για τον καρκίνο του μαστού, διεξάγει το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), με σκοπό την πρόληψη, την έγκαιρη διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου. 

Όπως αναφέρει σε άρθρό της, η Μεταδιδακτορική ερευνήτρια στη Μονάδα Βιοστατιστικής, Δρ Κρίστια Γιάγκου, παρόλο που ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο συχνός καρκίνος στις γυναίκες, η προδιάθεση νόσησης διαφέρει μεταξύ των ατόμων και έτσι η εξατομικευμένη εκτίμηση του κινδύνου νόσησης, μπορεί να καθοδηγήσει σε πιο στοχευμένες στρατηγικές πρόληψης στον πληθυσμό.

Η προδιάθεση νόσησης, επηρεάζεται, τόσο από περιβαλλοντικούς, όσο και από γενετικούς παράγοντες, εξηγεί η ειδικός.

«Μέχρι στιγμής έχει βρεθεί πληθώρα γενετικών παραλλαγών σε διάφορα γονίδια να συσχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, συμπεριλαμβανομένων των πολυμορφισμών του γονιδιώματος που εμφανίζονται σε μεγάλη συχνότητα στον πληθυσμό (>1%) και προσδίδουν χαμηλό κίνδυνο νόσησης (<1.5-φορές αύξηση ρίσκου)», συμπληρώνει.

Η συνδυαστική δράση των κοινών πολυμορφισμών, σε ένα πολυγονιδιακό μοντέλο εκτίμησης κινδύνου, το Polygenic Risk Score (PRS), μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εκτίμηση του κινδύνου νόσησης από καρκίνο του μαστού σε ατομικό επίπεδο, το οποίο ενδεχομένως θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί μελλοντικά στην εξατομικευμένη διαχείριση του κινδύνου νόσησης.

Μέρος του ερευνητικού έργου της Μονάδας Βιοστατιστικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, είναι ο έλεγχος του πολυγονιδιακού μοντέλου, PRS313, σε 21 χώρες.

Για την ανάλυση, χρησιμοποιήθηκαν δεδομένα από περίπου 200,000 γυναίκες από μελέτες ασθενών/μαρτύρων που συμμετέχουν στη διεθνή κοινοπραξία Breast Cancer Association Consortium (BCAC).

Τα προκαταρκτικά αποτελέσματα έδειξαν ότι το PRS 313 διαφέρει σημαντικά μεταξύ των διαφορετικών χωρών της Ευρώπης.

Ως εκ τούτου, σημειώνει η επιστήμονας, το γενετικό υπόβαθρο φαίνεται να επηρεάζει τα αποτελέσματα των πολυγονιδιακών μοντέλων ακόμα και μεταξύ των πληθυσμών της Ευρώπης, επομένως, πριν την εφαρμογή των πολυγονιδιακών μοντέλων στην εξατομικευμένη διαχείριση του κινδύνου νόσησης, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη και η καταγωγή του ατόμου. 

«Επιπλέον, αξιολογήσαμε την προγνωστική απόδοση ενός πολυγονιδιακού μοντέλου που περιλάμβανε 15 κοινούς πολυμορφισμούς (PRS15), στον πληθυσμό της Κύπρου, χρησιμοποιώντας δεδομένα από την μελέτη ασθενών/μαρτύρων MASTOS, που περιλαμβάνει 1,109 γυναίκες ασθενείς και 1,177 μη-ασθενής γυναίκες «μάρτυρες» από την Κύπρο», προσθέτει η Δρ Γιάγκου.

Τα αποτελέσματα, διευκρινίζει, έδειξαν ότι το PRS15 συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Επιπλέον, αξιολογήθηκε η συνδυαστική δράση του PRS15 με άλλους περιβαλλοντικούς παράγοντες που επηρεάζουν την προδιάθεση νόσησης, στον πληθυσμό της Κύπρου.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

«Το συνδυαστικό αυτό μοντέλο φαίνεται να προσδίδει μια πιο ολοκληρωμένη μέθοδο εκτίμησης του κινδύνου νόσησης από καρκίνο του μαστού στον κυπριακό πληθυσμό. Μελλοντικά, ένα πολυγονιδιακό μοντέλο που θα περιλαμβάνει όλους τους γενετικούς πολυμορφισμούς, σε συνδυασμό με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες, θα πρέπει να αξιολογηθεί εκ νέου στον πληθυσμό της Κύπρου, πριν την εφαρμογή του. Ωστόσο τα αποτελέσματά μας, δείχνουν ότι τα συνδυαστικά μοντέλα, φαίνεται να λειτουργούν και στον κυπριακό πληθυσμό», καταλήγει.

Η μελέτη έχει δημοσιευθεί στο επιστημονικό περιοδικό Cancers και έχει εκπονηθεί στο Τμήμα Γενετικής, Θεραπευτικής Καρκίνου και Υπερδομικής Παθολογίας και την Μονάδα Βιοστατιστικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου. 

Μ.Μ.