Αυξήθηκαν οι γυναίκες με πλάγια μυατροφική σκλήρυνση

Μικρή αλλά σημαντική είναι η αύξηση των γυναικών-ασθενών με πλάγια μυατροφική σκλήρυνση -Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), σύμφωνα με προκαταρκτικά αποτελέσματα από μελέτη της υποψήφιας διδάκτωρ Έλλης Μιτσή στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ).

Όπως αναφέρει σε άρθρο της, η εν λόγω μελέτη δείχνει να παρουσιάζεται μια μικρή αλλά σημαντική αύξηση στις γυναίκες ασθενείς με ALS σημειώνοντας ποσοστό 52,5%, σε σύγκριση με προηγούμενες μελέτες.

Η Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση/ Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), γνωστή και ως η Νόσος του Κινητικού Νευρώνα, αναφέρθηκε για πρώτη φορά το 1873 ως μια προοδευτική κινητική Νόσος που επηρεάζει κυρίως ενήλικες, και χαρακτηρίζεται από εκφυλιστικές αλλαγές στους άνω και κάτω κινητικούς νευρώνες.

Σημειώνεται ότι οι αλλαγές αυτές προκαλούν την επιλεκτική απώλεια των κινητικών νευρώνων, με αποτέλεσμα τη βλάβη στη μεταφορά εντολής από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό προς όλους τους μύες.

Ακόμη, η έναρξη της Νόσου αρχίζει συνήθως στα τέλη της μέσης ζωής, 55-70 ετών, και εμφανίζεται ως μια αδυσώπητα προοδευτική μυϊκή ατροφία και αδυναμία, με τις επιπτώσεις στους αναπνευστικούς μύες να περιορίζουν την επιβίωση σε 2-4 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου, στις περισσότερες περιπτώσεις.

Σύμφωνα με την κ. Μιτσή, η ALS έχει επίπτωση 2 ανά 100.000 άτομα και επιπολασμό 5,4 ανά 100.000 άτομα. Όπως αναδεικνύει προηγούμενη επιδημιολογική μελέτη του ΙΝΚΓ, η επίπτωση της Νόσου υπολογίστηκε σε 1,26 ανά 100.000 άτομα, ενώ ο επιπολασμός υπολογίστηκε σε 7,9 ανά 100.000 άτομα, στον Κυπριακό πληθυσμό.

Προστίθεται ότι τα επιδημιολογικά ευρήματα της έρευνας έδειξαν πως ο επιπολασμός από το 1990 μέχρι το 2017 εμφάνιζε μια σαφή αυξανόμενη τάση με την παρέλευση των χρόνων, ωστόσο, η ακριβή αιτία της νόσου παραμένει άγνωστη μέχρι σήμερα.

Γενετικός παράγοντας στην ALS

Η κ. Μιτσή, αναφέρει στο άρθρο της ότι από το 2020, διεξάγεται νέα έρευνα στο ΙΝΚΓ, με χρηματοδότηση από το Telethon, που έχει ως πρωταρχικό στόχο την γενετική μελέτη όλων των ασθενών με Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση στον Κυπριακό πληθυσμό.

Αναφορικά με στοιχεία από πληθώρα κλινικών και μοριακών ερευνών εντοπίστηκαν πολλαπλές αιτίες για την ALS, με σημαντικές αλλά ποικίλες γενετικές συνεισφορές. Συγκεκριμένα, έως και 10%  των περιπτώσεων ALS είναι οικογενείς (fALS), έχουν προσβληθεί πέραν του ενός ατόμου ανά οικογένεια, ενώ το υπόλοιπο 90-95% των περιπτώσεων ALS είναι σποραδικοί ασθενείς (sALS).

«Παρ' όλα αυτά, ένας μεγάλος αριθμός ασθενών παραμένει αδιάγνωστος, που μπορεί να οφείλεται είτε στον μη εντοπισμό της γενετικής μεταλλαγής με τις υφιστάμενες τεχνολογίες, είτε στην εμπλοκή περιβαλλοντικών παραγόντων που συμβάλουν στην εξέλιξη της νόσου», συμπληρώνει.

Επίσης, παρά τις πολλές μελέτες, ο εντοπισμός γονιδιακών παραγόντων που συσχετίζονται με την ανάπτυξη της ALS παραμένει αδιευκρίνιστος.

Ακόμη, μέχρι στιγμής στην έρευνα συμμετέχουν 80 ασθενείς τους οποίους στρατολογούν οι νευρολόγοι του ΙΝΚΓ, Δρ Ελένη Ζαμπά-Παπανικολάου και Δρ Κλεόπα Κλεόπα, μετά από ενυπόγραφη συγκατάθεση. Η συλλογή και η γενετική διερεύνηση γίνεται στο Τμήμα Νευρογενετικής του ΙΝΓΚ, υπό την επίβλεψη των Δρ Κυπρούλας Χριστοδούλου και Δρ Πασχάλη Νικολάου. 

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Η μελέτη βρίσκεται σε τρέχουσα φάση και απώτερος σκοπός είναι η γενετική διάγνωση των υπολοίπων ασθενών, κυρίως με κληρονομική διασύνδεση, ενώ σε μεταγενέστερο στάδιο της έρευνας, θα εξεταστούν περισσότερα γονίδια με την τεχνική Next-Generation Sequencing (NGS).

Ο.Σ.