Πιο συχνό να βρίσκονται αγόρια στο φάσμα του αυτισμού

Έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Nature Communications από επιστήμονες στο Geisinger Health System, δείχνει ότι το Y χρωμόσωμα των αγοριών ενδεχομένως να αποτελεί εξήγηση για την αυξημένη συχνότητα των νευροαναπτυξιακών διαταραχών που περιλαμβάνονται στο φάσμα του αυτισμού. Αυτή η μελέτη προσφέρει νέες γνώσεις για τους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση του αυτισμού και κατευθύνει την έρευνα προς το Y χρωμόσωμα.

Τα χρωμοσώματα παίζουν σημαντικό ρόλο στον καθορισμό του φύλου, αλλά φαίνεται ότι μπορούν επίσης να επηρεάσουν την προδιάθεση για ορισμένες διαταραχές. Οι γυναίκες έχουν δύο X χρωμοσώματα (XX), ενώ οι άνδρες έχουν ένα X και ένα Y χρωμόσωμα (XY). Σύμφωνα με τον Δρ Matthew Oetjens, επίκουρο καθηγητή στο Ινστιτούτο Αυτισμού και Ιατρικής Ανάπτυξης του Geisinger, «μία από τις κυρίαρχες θεωρίες στον τομέα είναι ότι οι προστατευτικοί παράγοντες του X χρωμοσώματος, μειώνουν τον κίνδυνο φάσματος αυτισμού στις γυναίκες». Ωστόσο, οι επιστήμονες του Geisinger θέλησαν να εξετάσουν αυτή τη θεωρία σε βάθος, μελετώντας άτομα με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων Χ ή Υ, μια γενετική κατάσταση γνωστή ως ανευπλοειδία των χρωμοσωμάτων του φύλου.

Η ερευνητική ομάδα ανέλυσε γενετικά και διαγνωστικά δεδομένα από περίπου 177.416 άτομα που συμμετείχαν σε δύο μεγάλα προγράμματα έρευνας: το SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research) και το πρόγραμμα MyCode του Geisinger. Στη μελέτη αυτή, εξετάστηκαν άτομα με επιπλέον χρωμοσώματα, όπως το επιπλέον X χρωμόσωμα (XXY) ή το επιπλέον Y χρωμόσωμα (XYY).

Τα αποτελέσματα της έρευνας έδειξαν ότι τα άτομα με επιπλέον X χρωμόσωμα, δεν παρουσίαζαν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της ΔΑΦ (διαταραχή φάσματος αυτισμού). Αυτό το εύρημα έρχεται σε αντίθεση με τη θεωρία ότι το X χρωμόσωμα προσφέρει προστασία από το φάσμα του αυτισμού, υποδηλώνοντας ότι δεν υπάρχουν συγκεκριμένοι προστατευτικοί παράγοντες που μειώνουν τον κίνδυνο εμφάνισής του στα κορίτσια. Αντίθετα, τα άτομα με επιπλέον Y χρωμόσωμα, είχαν διπλάσιες πιθανότητες να διαγνωστούν με ΔΑΦ. Αυτό υποδεικνύει ότι το Y χρωμόσωμα, το οποίο υπάρχει μόνο στα αγόρια, μπορεί να περιέχει γενετικούς παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της διαταραχής.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Ο Δρ. Alexander Berry ανέφερε ότι «ενώ μπορεί να φαίνεται ότι εξετάζουμε τις δύο όψεις του ίδιου νομίσματος, τα αποτελέσματά μας μάς ενθαρρύνουν να ψάξουμε για παράγοντες κινδύνου για την ΔΑΦ στο Y χρωμόσωμα, αντί να επικεντρωνόμαστε αποκλειστικά σε προστατευτικούς παράγοντες του X χρωμοσώματος. Ωστόσο, χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για να εντοπιστεί ο συγκεκριμένος παράγοντας κινδύνου που σχετίζεται με το χρωμόσωμα Υ».