Έρευνα για το DNA των Κυπρίων

Τη χαρτογράφηση του DNA των Κυπρίων, στοχεύει εγχείρημα που βρίσκεται σε εξέλιξη από ομάδα επιστημόνων.

Τα αποτελέσματα της έρευνας αναμένεται να ανοίξουν νέους δρόμους στην επιστημονική κοινότητα για πρόληψη και διάγνωση ασθενειών.

Σε συνέντευξη που παραχώρησε στο ΥgeiaWatch, ο Καθηγητής Κωνσταντίνος Δέλτας, Διευθυντής του Κέντρου Αριστείας biobank.cy του Πανεπιστημίου Κύπρου, εξηγεί ένα ένα τα βήματα της προσπάθειας αυτής καλώντας όλους σε δήλωση συμμετοχής.

Για να είναι τα συμπεράσματα του προγράμματος αξιόπιστα, θα πρέπει οι εθελοντές να αντιστοιχούν το 1% του πληθυσμού.

Όπως σημειώνει μάλιστα χαρακτηριστικά ο καθηγητής, με το να επενδύσουμε στη Βιοτράπεζα, επενδύουμε σε μία πιο υγιή Κύπρο.

Η συνέντευξη

Όταν λέμε «χαρτογράφηση του DNA των Κυπρίων», τι εννοούμε και σε τι αποσκοπεί;

Η χαρτογράφηση του DNA των Κυπρίων σημαίνει εντοπισμός όσο το δυνατόν περισσότερων γενετικών χαρακτηριστικών που αφορούν στο DNA των Κυπρίων. 

Για να γίνει κατανοητό αυτό, σας αναφέρω ότι ενώ το DNA όλων των ανθρώπων είναι λίγο πολύ το ίδιο, εντούτοις υπάρχουν και πάρα πολλές διαφορές σε ποσοστό 0,1%.

Το μικρό αυτό ποσοστό αντιστοιχεί σε πολλά εκατομμύρια διαφορές στο σύνολο των 3,3 δισεκατομμυρίων γενετικών γραμμάτων του γενετικού κώδικα.

Οι διαφορές που υπάρχουν στο DNA μας ευθύνονται για την βιοποικιλότητα ανάμεσα στο ανθρώπινο πληθυσμό. Διαφορές οι οποίες αφορούν στην εμφάνισή μας, στην συμπεριφορά μας, στην εμφάνιση παθολογικών φαινοτύπων όπως είναι οι ασθένειες κ.ο.κ.

Μας ενδιαφέρει λοιπόν να εντοπίσουμε αυτές τις ιδιαιτερότητες που αφορούν στον Κύπριο πολίτη, ούτως ώστε να τον εξυπηρετήσουμε καλύτερα σε περίπτωση που χρειάζεται, δηλαδή στη διάγνωση και πρόληψη ασθενειών.

Με ποιο τρόπο θα βοηθήσει την κυπριακή κοινωνία και τις μελλοντικές γενιές των Κυπρίων;

Εντοπισμός γενετικών διαφορών και σύγκριση με άλλους πληθυσμούς μάς βοηθά να κατανοήσουμε καλύτερα την μοριακή ανατομία των Κυπρίων και ειδικά την παθολογική γενετική των Κυπρίων, ώστε καλύτερα να σχεδιαστούν μέθοδοι διάγνωσης, πρόγνωσης και πρόληψης.

Σχεδόν όλοι οι πληθυσμοί σε ανεπτυγμένες χώρες έχουν μελετηθεί σε βάθος και η δική μας προσπάθεια βρίσκεται ακόμα σε εξέλιξη.

Αυτό κατέστη δυνατό με μια γενναία χρηματοδότηση που πετύχαμε τα τελευταία χρόνια από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή, την οποία συνεπικουρεί η Κυπριακή Δημοκρατία και το Πανεπιστήμιο Κύπρου.

Πότε ξεκινήσατε αυτή την έρευνα και για πόσο καιρό θα χρειαστεί να τρέχει για να υπάρξουν αποτελέσματα;

Μελέτες στο DNA των Κυπρίων που αφορούν σε γενετικές και κληρονομικές ασθένειες γίνονται στα εργαστήριά μας από τη δεκαετία του 1990, πρώτα στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου και αργότερα στο Τμήμα Βιολογικών Επιστημών και πιο πρόσφατα στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Κύπρου.

Η προσπάθεια αυτή εντατικοποιήθηκε δραστικά και αποφασιστικά με την πρόσφατη χρηματοδότηση που πήραμε από την Ευρωπαϊκή Ένωση και την έναρξη του νέου προγράμματος CY-Biobank, που ξεκίνησε τον Οκτώβριο του 2019.

Στο πλαίσιο του έργου αυτού δημιουργήθηκε το Κέντρο Αριστείας biobank.cy για τη Βιοτράπεζα και Βιοϊατρική Έρευνα και έκτοτε ξεκινήσαμε να συλλέγουμε υλικό και να παράγουμε δεδομένα σε μεγαλύτερη κλίμακα και με πολύ γρηγορότερους ρυθμούς.

Αποτελέσματα ήδη άρχισαν να αναδεικνύονται και να αναδύονται από τις μελέτες μας και υπολογίζουμε ότι στα επόμενα 2-3 χρόνια θα έχουμε πολύ περισσότερα να πούμε που θα αφορούν στην υγεία των Κυπρίων, αναφορικά με γενετικά νοσήματα.

Ποιο ποσοστό ατόμων θα ήταν το ιδανικό ούτως ώστε τα αποτελέσματα να είναι σίγουρα και βάσιμα;

Αυτή την στιγμή έχουμε αποτελέσματα που αφορούν στο 0,15% του Κυπριακού πληθυσμού. Θα θέλαμε να φτάσουμε στο 1% για να έχουμε όσο το δυνατόν περισσότερο αξιόπιστα αποτελέσματα. Όμως ήδη αναδεικνύονται χρήσιμες πληροφορίες που τυγχάνουν μελέτης και αξιοποίησης.

Οι πολίτες πώς μπορούν να λάβουν μέρος σε αυτό το πρόγραμμα;

Στο πρόγραμμα αυτό προσκαλούμε να λάβουν μέρος πολίτες του γενικού πληθυσμού της Κύπρου, είτε ασθενείς, είτε υγιείς, κατά προτίμηση ενήλικες, χωρίς ανώτερο όριο ηλικίας. Δεν υπάρχει διάκριση αναφορικά με το φύλο, τη θρησκεία ή την εθνική καταγωγή. Επιθυμώ να τονίσω μάλιστα, ότι μας ενδιαφέρουν ιδιαιτέρως Κύπριοι πολίτες της τρίτης και τέταρτης ηλικίας για να μπορέσουμε να μελετήσουμε τα γονίδια συμπολιτών μας των προηγούμενων γενεών.

Μετά έχουμε επί μέρους ερευνητικά έργα τα οποία εστιάζονται σε συγκεκριμένες κληρονομικές ασθένειες, όπως είναι οι νεφροπάθειες, οι καρδιοπάθειες, οι οφθαλμοπάθειες και άλλες, που έχουν τους δικούς τους ξεχωριστούς στόχους.

Έχουμε μελετήσει εκατοντάδες οικογένειες και πολύ περισσότερες εκατοντάδες ασθενείς και συγγενείς τους, προσφέροντας στους ιατρούς τους και στους ίδιους χρήσιμες πληροφορίες οι οποίες αξιοποιούνται προς ενημέρωσή τους και προς χορήγηση της ορθής θεραπείας, όπου ενδείκνυται.

Είναι όλοι ευπρόσδεκτοι, ειδικά δε προσκαλούμε συμπολίτες μας πέραν των 60 ετών που κατάγονται από τα κατεχόμενα χωριά μας. Αυτή την περίοδο ετοιμαζόμαστε για ευρεία εγγραφή ατόμων με διαβήτη και τους προσκαλούμε να προσέλθουν να συμμετάσχουν.

Πως προστατεύονται τα προσωπικά δεδομένα των συμμετεχόντων;

Η προστασία των προσωπικών δεδομένων αποτελεί πρώτιστη έγνοια των αρμοδίων της Βιοτράπεζας και του Κέντρου Αριστείας και υπάρχει πλήρης συμμόρφωση με τον Ευρωπαϊκό Γενικό Κανονισμό Προστασίας Δεδομένων προσωπικού χαρακτήρα.

Επίσης, εφαρμόζουμε διαδικασίες και έχουμε προβεί σε όλες τις ενέργειες σε συνεργασία με αρμόδιους συναδέλφους, εντός και εκτός Πανεπιστημίου Κύπρου, ούτως ώστε να διασφαλίσουμε τόσο τα βιολογικά δείγματα όσο και τα ψηφιακά δεδομένα υγείας ενός εκάστου εθελοντή. 

Η Βιοτράπεζα είναι πιστοποιημένη με ISO9001, και αυτό προϋποθέτει ότι έχουν ληφθεί όλα τα ενδεικνυόμενα μέτρα ώστε να διασφαλίζεται η εμπιστευτικότητα, η ελεγχόμενη πρόσβαση και η ασφαλής χρήση των δεδομένων και του βιολογικού υλικού μόνο από πρόσωπα που είναι εξουσιοδοτημένα για αυτή την χρήση.

Υπάρχει ενδιαφέρον; Πόσοι συμμετέχοντες υπάρχουν σήμερα;

Υπάρχει ευρύ ενδιαφέρον ανάμεσα στον Κυπριακό πληθυσμό και ευχαριστούμε κάθε ένα από τους εθελοντές που με αλτρουιστική διάθεση ήρθε και ενεγράφη στο πρόγραμμα της Βιοτράπεζας που διευθύνουμε.

Μέχρι στιγμής έχουν εγγραφεί πέραν των 4 χιλιάδων εθελοντών στο πρόγραμμα της Βιοτράπεζας που αφορά στο γενικό πληθυσμό και άλλες 4 χιλιάδες που συμμετέχουν σε επί μέρους ερευνητικά έργα συγκεκριμένων ασθενειών.

Το δείγμα αίματος του κάθε εθελοντή υποβάλλεται σε  αναλύσεις για ένα πολύ χρήσιμο βιοχημικό και αιματολογικό προφίλ, το οποίο του επιστρέφουμε εντελώς δωρεάν.

Ενδέχεται στο μέλλον, μέσα από την έρευνα, να προκύψουν χρήσιμα και ωφέλιμα γενετικά αποτελέσματα, τα οποία επίσης θα του κοινοποιηθούν με την προϋπόθεση ότι είχε κάνει αυτή την επιλογή κατά την εγγραφή στο πρόγραμμα και την υπογραφή του εντύπου συγκατάθεσης.

Ποια είναι η διαδικασία για να λάβει μέρος στο πρόγραμμα κάποιος ενδιαφερόμενος;

Η διαδικασία είναι πάρα πολύ απλή. Μπορεί να τηλεφωνήσει στο 22892815 ή 77771838 και να διευθετήσει μια επίσκεψη σε ώρα που τον βολεύει, κατά προτίμηση πρωινές ώρες και νηστικός ή νηστική, ούτως ώστε από το αίμα που θα παρθεί να γίνουν και οι ανάλογες δωρεάν αναλύσεις.

Εναλλακτικά μπορεί ο κάθε ενδιαφερόμενος να μπει στην ιστοσελίδα μας, στο biobank.cy, και να εκδηλώσει το ενδιαφέρον του ούτως ώστε η γραμματέας της Βιοτράπεζας να επικοινωνήσει μαζί του/της για να διευθετήσει την επίσκεψη του/της σε ώρα που τον/την ικανοποιεί.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Κατά την επίσκεψη αναμένουν τους εθελοντές εκπαιδευμένοι νοσηλευτές έρευνας που θα τους εξηγήσουν το έργο, θα τους καθοδηγήσουν στην συμπλήρωση του ερωτηματολογίου και θα τους πάρουν λίγο αίμα και ούρα.

Κλείνοντας, θα ήθελα να αναφέρω το σλόγκαν μας, «Επενδύουμε στη Βιοτράπεζα, επενδύουμε σε μια πιο υγιή Κύπρο», και να υπενθυμίσω ότι η συμμετοχή των κυπρίων πολιτών στο εν λόγω πρόγραμμα, αποτελεί μία επένδυση για την κυπριακή κοινωνία.

· Κάντε κλικ εδώ και μάθετε περισσότερα για τη Βιοτράπεζα μέσα από ένα σύντομο βίντεο

Της Μόνικας Μακρυγιάννη