Νέα έρευνα στην Κύπρο για τη Νόσο Huntington

21 Μαΐου 2021, 18:33

Ο Μάιος είναι ο μήνας ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού για τη Νόσο Huntington, ένα σπάνιο νευροεκφυλιστικό κληρονομικό νόσημα, το οποίο επηρεάζει σταδιακά τη κινητική, γνωσιακή και συναισθηματική κατάσταση του ατόμου.

Πρόσφατα, το Τμήμα Νευροεπιδημιολογίας σε συνεργασία με το Τμήμα Βιοπληροφορικής και το Τμήμα Γενετικής και Θεραπευτικής Καρκίνου & Υπερδομικής Παθολογίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) και το Τμήμα Πρωτοβάθμιας Φροντίδας και Πληθυσμού Υγείας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Λευκωσίας, πήραν χρηματοδότηση (seed fund) ύψους €50.000, από το EHDN. Αυτή η πρόσφατα χρηματοδοτούμενη ερευνητική μελέτη θα πραγματοποιήσει μη στοχευμένη πρωτεϊνική ανάλυση και πρωτεϊνικό προφίλ σε Κύπριους ασθενείς με HD.

Σύμφωνα με ανακοίνωση του ΙΝΓΚ αναφορικά με το μήνα ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τη νόσο ανάμεσα σε άλλες δραστηριότητες που διοργανώνονται περιλαμβάνεται η φωταγώγηση σημαντικών κτιρίων σε όλο τον κόσμο. Ο Κυπριακός Σύνδεσμος για τη Νόσο του Huntington συμμετέχει στο παγκόσμιο αυτό κίνημα με εκδηλώσεις φωταγώγησης κτιρίων της Κύπρου.

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου ως εξειδικευμένο κέντρο αναφοράς για νευρολογικές και γενετικές παθήσεις υποστηρίζει την προσπάθεια με τη φωταγώγηση του κτιρίου του στα χρώματα μπλε και μωβ. Η φωταγώγηση άρχισε στις 21 Μαΐου και θα διαρκέσει μέχρι τις 30 του μήνα. Το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου βρίσκεται σε στενή συνεργασία με τον Κυπριακό Σύνδεσμο για τη Νόσο του Huntington, ο οποίος προσφέρει υπεύθυνα ενημέρωση και στήριξη σε όλους όσοι επηρεάζονται από τη Νόσο (πάσχοντες, συμπτωματικοί φορείς, φροντιστές, οικογένειες, επαγγελματίες υγείας και κοινωνικές υπηρεσίες).

H Νόσος του Huntington ή Χορεία του Huntington (Huntington’ s Disease, HD) είναι ένα σπάνιο νευροεκφυλιστικό κληρονομικό νόσημα το οποίο επηρεάζει σταδιακά τη κινητική, γνωσιακή και συναισθηματική κατάσταση του ατόμου που νοσεί.(had.com.cy). Στις περισσότερες περιπτώσεις τα πρώτα συμπτώματα εκδηλώνονται μεταξύ των ηλικιών 30 και 50. Σπανιότερα μπορεί να εκδηλωθούν σε μικρότερη ή μεγαλύτερη ηλικία. Περίπου 5-10% των περιστατικών εκδηλώνονται σε ηλικίες κάτω των 20 ετών οπότε και χαρακτηρίζονται ως νεανική μορφή της νόσου (juvenile Huntington disease).

Στην Κύπρο σύμφωνα με επιδημιολογική μελέτη η οποία πραγματοποιήθηκε το 2015 στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, καταγράφηκαν 42 ασθενείς με νόσο του Huntington καθώς και 22 ασυμπτωματικοί φορείς της παθολογικής μετάλλαξης του γονιδίου Huntington (σύνολο 64 άτομα). Εκτιμάται ότι οι ασυμπτωματικοί ασθενείς είναι πολύ περισσότεροι αλλά δεν έχουν ακόμη ταυτοποιηθεί με γενετική ανάλυση.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται οι ασθενείς προοδευτικά αναπτύσσουν δυσχέρεια στην βάδιση με αποτέλεσμα να καθηλώνονται σε αναπηρικό αμαξίδιο, δυσκολία στην κατάποση και την ομιλία. Λόγω της κατάστασης τους έχουν ανάγκη αντιμετώπισης από διεπιστημονική ομάδα.

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου αποτελεί τον μοναδικό εξειδικευμένο φορέα για τη διάγνωση και θεραπεία της νόσου. Παρέχει όλες τις απαραίτητες ιατρικές υπηρεσίες στους ασθενείς με HD και στις οικογένειές τους.

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ριζική θεραπεία. Η αντιμετώπιση της νόσου στηρίζεται στην συμπτωματική ανακούφιση με σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας τη ζωής των ασθενών. Τα τελευταία 2 χρόνια έχουν πραγματοποιηθεί σημαντικές εξελίξεις σε σχέση με τη θεραπεία της νόσου Huntington και γίνονται προσπάθειες από διαφορετικές έρευνες και μελέτες παγκοσμίως για θεραπευτικές παρεμβάσεις.